Expertos en porfirias participan en un estudio nacional en el Virgen del Rocío

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Andalucía al Día, Reunión Porfirias

Profesionales del Hospital Universitario Virgen del Rocío participan en el Estudio Pagora, un trabajo multicentrico de ámbito nacional que persigue ayudar en el diagnóstico precoz de las porfirias en fase aguda. Esta enfermedad rara, que se caracteriza por ser un grupo de trastornos hereditarios en los que existe un incremento anormal de la producción de una sustancia llamada porfirinas, provoca una serie de síntomas como la fotosensibilidad, el dolor abdominal y la neuropatía.

Por este motivo, los expertos prevén determinar si es posible diagnosticar una crisis aguda de porfirias mediante un test de orina (Test de Hoesh). El perfil de las pacientes que se va a evaluar es el de la mujer joven que acude a los servicios de Urgencias con dolor abdominal inespecífico y recurrente. En los últimos meses más de 48 hospitales españoles se han sumado a esta iniciativa.

“El Proyecto Pagora ha supuesto un avance considerable en el reconocimiento de la enfermedad, la identificación de signos y síntomas sugestivos de crisis aguda de porfiria y en el diagnóstico y tratamiento precoz de la enfermedad para evitar la importante morbilidad asociada”, ha valorado Salvador García Morillo, investigador colaborador y responsable de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital Virgen del Rocío de referencia en Andalucía.

Este trabajo, que actualmente sigue en fase de desarrollo, ha sido presentado en unas jornadas sobre la enfermedad celebradas en este centro. “El futuro en la atención sanitaria de estos pacientes es muy prometedor y puede ser el punto de partida para que exista una red nacional de hospitales interesados e implicados en mejorar la asistencia, calidad de vida y el pronóstico de estos pacientes”, ha destacado también García Morillo.

La Reunión para la Atención de Porfirias en Andalucía ha citado a especialistas y profesionales sanitarios interesados en las enfermedades minoritarias, expertos en porfirias agudas, y representantes de los pacientes y familias afectadas. El objetivo ha sido favorecer la mejor atención y la calidad de vida de los afectados por esta enfermedad y sus familias, servir de punto de encuentro entre ellos, con idea de mejorar la gestión del conocimiento, la formación entre los diferentes profesionales que intervienen en su asistencia, y el fomento de nuevas líneas de investigación en el campo de las enfermedades raras.

La Guía Asistencial de Porfirias de Andalucía

La jornada de divulgación, de alto interés, ha acogido también la presentación oficial de la Guía Asistencial de Porfirias para Andalucía, la primera de esta índole que se pone en marcha para estas enfermedades metabólicas y minoritarias. Este manual establece un ‘itinerario’ para la atención integral de estos pacientes, particularmente en los casos de Porfirias Agudas, que suelen cursar con crisis agudas que requieren de la instauración inmediata del tratamiento específico, para evitar las graves consecuencias neurológicas.

Esta es la más grave y frecuente entre las formas de Porfirias, en especial, la Porfiria Aguda Intermitente, que puede llegar a ser mortal aunque existe tratamiento. “Los afectados manifiestan el trastorno al exponerse a ciertos factores y provocar una crisis aguda” ha explicado uno de los ponentes invitados al acto, el profesor Enríquez de Salamanca, director de la Unidad de Porfirias del Hospital Doce de Octubre, de Madrid.

En estos casos, el paciente acude al servicio de Urgencias de su hospital de zona con dolor abdominal persistente de origen desconocido. Si la causa es la Porfiria Aguda Intermitente puede proyectarse a muslos y espalda y acompañarse de náuseas, vómitos, estreñimiento, taquicardia, hipertensión, ansiedad, agitación e incluso convulsiones y neuropatía sensitiva y motora. Estos síntomas pueden inducir a confusión con todo tipo de patología abdominal dolorosa, desde cólico nefrítico hasta apendicitis pasando por patología ginecológica. Por ello la Porfiria Aguda Intermitente ha sido denominada la ‘pequeña simuladora’.

Se manifiesta especialmente en mujeres de entre 20 y 45 años, llegando a triplicar al número de hombres. Conseguir un diagnóstico es proceso complicado, tras lo cual los profesionales ayudas a la persona a reeducar sus hábitos de vida para prevenir ataques agudos futuros. El afectado ha de evitar la exposición a los factores precipitantes de la crisis: ciertos fármacos (pirazolonas, barbitúricos, progestágenos…), alcohol y tabaco, dietas hipocalóricas, estrés, cambios hormonales y tener especial cuidado en caso de infecciones.

“Tenemos esperanza en que la Guía Asistencial de Porfirias para Andalucía, facilite la tan necesaria atención integral del paciente a pesar de que estamos ante enfermedades que necesitan una atención multidisciplinar. Y todo ello, sin olvidar la negativa repercusión que el actual retraso en el diagnóstico y en el tratamiento puede tener en la expresión y evolución de la enfermedad. Acortarlo puede ser vital”, ha comentado Rosario Fernández, responsable de la Asociación Española de Porfirias.

Las jornadas ha integrado la visión de los sectores implicados: por un lado, la administración sanitaria representada por Secretaria General de Calidad, Innovación y Salud Pública de Andalucía, Josefa Ruiz; el subdirector gerente del Hospital Universitario Virgen del Rocío, Antonio Castro; y el Director del Plan de enfermedades raras de Andalucía, Rafael Camino; y por otro, la Asociación Española de Porfiria, representada por su presidenta, Rosario Fernández.

Además, ha asistido el profesor Enríquez de Salamanca, reconocido experto en la clínica y la investigación de las Porfirias, además de director de la Unidad de Porfirias del Hospital Doce de Octubre, de Madrid, y miembro activo del Proyecto Europeo E.P.N-E.T. (Red Europea de Porfiria).

La Reunión de Porfirias de Andalucía finalizó con un sentido acto de homenaje al Dr. Luís M. Jiménez y su equipo, recientemente jubilados, por su labor desde el Laboratorio de Bioquímica -Sección Porfirinas-, integrado en la Unidad de Referencia para el tratamiento de esta enfermedad en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla.