Las nuevas opciones terapéuticas revolucionan la calidad de vida de los pacientes con hemofilia

Los nuevos tratamientos y su investigación se han debatido en un simposio celebrado en la primera jornada del XXXIV Congreso de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH).

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La hemofilia tiene una incidencia de uno por 5.000 a 10.000 habitantes, lo que se traduce en que en España viven unos 3.000 afectados por esta enfermedad hereditaria, causada por un deficiencia del factor VIII de la coagulación (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B). Las hemorragias y sangrados pueden ser graves, sobre todo las hemorragias articulares que ocasionan artropatías severas y complican la vida diaria de los pacientes.

Sin embargo, la calidad de vida de los pacientes puede mejorar gracias a los nuevos tratamientos que están irrumpiendo, especialmente los anticuerpos monoclonales, e incluso se abre la esperanza de una posible curación avalada por los esperanzadores resultados de los ensayos clínicos en fase 1 con terapia génica. Muestra del optimismo con el que se aborda el futuro de la hemofilia y otros trastornos de la coagulación es el título del simposio Nuevas terapias en coagulopatías. El futuro ya está aquí, que tiene lugar hoy en el XXXIV Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH), que se celebra en Granada conjuntamente con el LX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH). “Los avances terapéuticos de los últimos años han sido espectaculares. Los factores VIII y IX de vida media extendida han demostrado mejorar la salud articular y reducir el número de infusiones, lo que se traduce en mejor calidad de vida y cumplimiento terapéutico”, destacó el Dr. Víctor Jiménez Yuste, jefe del Servicio de Hematología del Hospital La Paz, de Madrid y coordinador de la sesión, junto con el Dr. Ramiro Núñez, del Hospital Virgen del Rocío, de Sevilla.

Según Jiménez Yuste, además de la mayor protección frente al sangrado y mejora de la salud articular, los factores de vida larga “han permitido reducir el número de infusiones semanales redundando en una mejor calidad de vida y mayor participación en actividades deportivas y sociales”. Además, los nuevos tratamientos tienen vías de administración alternativas a la intravenosa, como la subcutánea, que es mucho más cómoda para el enfermo.

La Dra. María Teresa Álvarez, del equipo de Jiménez Yuste, fue la encargada de describir las nuevas aproximaciones terapéuticas en hemofilia. Una de las novedades más esperadas es el anticuerpo monoclonal emicizumab para el tratamiento preventivo en pacientes con hemofilia e inhibidor (un anticuerpo frente al factor de coagulación que se administra y que produce hasta un 30% de los afectados) que, a juicio del coordinador, “se posiciona como una de las terapias más prometedoras para nuestros pacientes”, puesto que disminuye los sangrados en un grupo de afectados con importantes necesidades no cubiertas.

Terapia génica y celular

Sin embargo, la curación es la máxima aspiración de todo tratamiento y para este objetivo se está desarrollando la terapia génica en la que el vector utilizado para reparar el gen defectuoso es un adenovirus modificado, que es seguro y carece de efectos adversos graves para el ser humano.

Los ensayos clínicos en fase 1 están consiguiendo buenos resultados en pacientes adultos, sobre todo en lo que se refiere a la prevención del sangrado espontáneo. “La mayoría de los participantes en los ensayos han podido dejar la terapia profiláctica, pero es necesario avanzar en los ensayos antes de llevarla a la práctica clínica. El siguiente paso es comenzar con los ensayos clínicos fase 3”, insistió Jiménez Yuste, también vicepresidente de la SETH. Algunas de las novedades terapéuticas de la hemofilia son trasladables a otras coagulopatías congénitas hemorrágicas, una denominación que incluye a un grupo heterogéneo de trastornos y de los que cada vez se sabe más, un conocimiento que se ha ampliado gracias al desarrollo de las técnicas genéticas de secuenciación masiva, según explicó el Dr. José María Bastida, del Servicio de Hematología del Hospital Universitario de Salamanca. Este especialista abordó las investigaciones con terapia génica y con técnicas de edición genómica, como CRISPR/Cas9 y Finger Nucleases (ZFN).

Bastida también se refirió a la terapia celular, concretamente a la reprogramación celular, que se perfila como una opción curativa para ciertas coagulopatías.